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एचसीएम मेन कून – फेलिन हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी

एचसीएम (जिसे सीएमएच के रूप में भी जाना जाता है) बिल्लियों और कई स्तनधारियों में एक आम बीमारी है।
इस रोग के परिणामस्वरूप हृदय की मांसपेशियों के असामान्य रूप से मोटा होने के कारण हृदय की विफलता होती है।
अधिकांश मामलों में, बाएं वेंट्रिकल का मोटा होना होता है। वेंट्रिकुलर कक्ष की मात्रा और संकुचन और हृदय के विश्राम की क्षमता इस प्रकार बदल जाती है।
एचसीएम अधिकांश Nord Fx के खाता प्रकार बिल्ली नस्लों में मौजूद है, हालांकि यह ज्यादातर मेन कून में पाया जाता है, Ragdoll और Sphynx. मेन कून में, 28% बिल्लियों प्रभावित होती हैं।
एचसीएम के कारण लक्षण किसी भी उम्र में हो सकते हैं: कुछ महीनों के बिल्ली के बच्चे से लेकर 10 साल से अधिक उम्र की वयस्क बिल्ली तक। हेटरोजाइगोट्स वाली बिल्लियां अक्सर देर से, हल्के एचसीएम की रिपोर्ट करती हैं, जबकि होमोजाइगस घावों वाली बिल्लियों को आमतौर पर पहले और अधिक गंभीर रूप से प्रभावित किया जाता है। नर अक्सर महिलाओं की तुलना में पहले और अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।
कुछ मामलों में, दिल की दीवार की देखी गई मजबूती एचसीएम के अलावा अन्य बीमारियों के कारण हो सकती है। शब्द “द्वितीयक HCM” उच्च रक्तचाप, गुर्दे की बीमारी, हाइपरथायरायडिज्म जैसे कुछ हार्मोनल रोगों जैसे अन्य कारणों के कारण एचसीएम जैसे लक्षणों को संदर्भित करता है।

Hcm बिल्ली

बाईं ओर एक स्वस्थ दिल, दाईं ओर एचसीएम (मोटी दीवारों) के साथ एक दिल

लक्षण

एचसीएम के लक्षणों में सांस की तकलीफ, हृदय गति में वृद्धि, हृदय संबंधी अतालता, हृदय बड़बड़ाहट या सांस लेने की समस्या है।
इकोकार्डियोग्राफी, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और रेडियोग्राफी के माध्यम से नैदानिक निदान संभव है। दूसरी ओर, ये परीक्षाएं एक बिल्ली का निदान करना संभव नहीं बनाती हैं जिसमें एचसीएम के लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन जो इसे अपने जीवन के दौरान विकसित करेगा (बिल्ली एचसीएम हेटरोजाइगोट या एचसीएम होमोजाइगोट)।
इन टिप्पणियों की सीमाएं छवियों की व्याख्या की कठिनाई और इकोकार्डियोग्राफ बिल्लियों के सहयोग की कमी में भी निहित हैं।

आनुवंशिक परीक्षण की प्राप्ति

  • बुककल झाड़ू
  • EDTA ट्यूब में रक्त

परिणामों की स्क्रीनिंग और व्याख्या करना

मेन कून पर, परख MYBPC3 जीन (जी-टू-सी प्रतिस्थापन) के एक्सोन 3 के A31P उत्परिवर्तन अनुक्रमण के होते हैं.
जब यह प्रतिस्थापन होता है, तो मायोसिन बाइंडिंग प्रोटीन सी की संरचना को संशोधित किया जाता है। A74T उत्परिवर्तन के बहुरूपता को मेन कून में एचसीएम के मूल में होने का भी संदेह है, लेकिन हाल के काम ने एचसीएम और इस उत्परिवर्तन के बीच एक लिंक की अनुपस्थिति को दिखाया है (Longerich et al. 2013) .

यह उत्परिवर्तन पूर्ण पेनेट्रेंस के साथ एक प्रमुख ऑटोसोमल मोड के अनुसार वंशानुगत है। इसका मतलब यह है कि यह उत्परिवर्तन संतानों (वंशानुगत) Nord Fx के खाता प्रकार को प्रेषित किया जाता है, कि यह गैर-यौन गुणसूत्रों (ऑटोसोमल) पर स्थानीयकृत है, कि दोषपूर्ण जीन की एक प्रति एचसीएम (प्रमुख) का कारण बनती है और उत्परिवर्तन की उपस्थिति आवश्यक रूप से एचसीएम (पूर्ण पेनेट्रेंस) की ओर ले जाती है।
एक परिणाम विषमयुग्मजी प्राप्त किया या होमोजीगस तक पहुंच गया इसका मतलब है कि बिल्ली एचसीएम के आनुवंशिक उत्परिवर्तन को वहन करती है। यह बिल्ली आवश्यक रूप से अपने जीवन के दौरान एचसीएम विकसित करेगी।
एचसीएम इसलिए एक प्रमुख जोखिम प्रस्तुत करता है:

  • जब कंपनी के लिए एक बिल्ली की बात आती है, तो यह देखने के लिए बिल्ली के बच्चे का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है कि क्या यह बाद में एचसीएम द्वारा विकसित होगा।
  • जब बिल्ली प्रजनन के लिए अभिप्रेत होती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए इस परीक्षण को करना आवश्यक है कि उत्तरार्द्ध एचसीएम को अपनी संतानों को प्रसारित नहीं करेगा।

परीक्षण उस गंभीरता और उम्र को निर्धारित नहीं करता है जिस पर बिल्ली ने एचसीएम होना शुरू किया था।

परीक्षण के लिए उपलब्ध नस्ल: एचसीएम मेन कून – फेलिन हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी

  • Maine Coon

परीक्षा के परिणामों को समझना: एचसीएम मेन कून – फेलिन हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी

N/N: सामान्य, HCM उत्परिवर्तन की कोई प्रतिलिपि नहीं। N /HCM: HCM उत्परिवर्तन की एक प्रति, बिल्ली इस बीमारी को विकसित कर सकती है। एचसीएम / एचसीएम: एचसीएम उत्परिवर्तन की 2 प्रतियां, बिल्ली इस बीमारी को विकसित कर सकती है।

टेस्ट नाम: एचसीएम मेन कून – फेलिन हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी
जीन उत्परिवर्तन: MYBPC c.91G>C
आनुवंशिकता: ऑटोसोमल प्रमुख (अधिक जानकारी)
तपस्या: पूर्ण (अधिक जानकारी)

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Jenny Ferri

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